ASMD ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der sich schädliche Lipide in Organen anreichern. Der Verlauf reicht von schweren frühkindlichen Formen bis zu chronischen Verläufen im Erwachsenenalter.
Die Akanthamöben‑Keratitis ist eine seltene, aber potenziell schwer verlaufende Infektion der Hornhaut, die vor allem Kontaktlinsenträger betrifft.
Thymidine kinase 2 deficiency (TK2 deficiency, TK2D) is a rare, genetic mitochondrial myopathy (MDDS - mitochondrial DNA depletion syndrome) caused by mutations in the TK2 gene.
Die Friedreich-Ataxie (FRDA) wird autosomal-rezessiv vererbt, es liegt eine GAA-Expansion im Intron 1 des FXN-Gens vor, was sich mutmaßlich auf die Biogenese von Eisen-Schwefel-Clustern auswirkt. Betroffene haben neben Gangataxie weitere Symptome wie Dysarthrie und Skoliose.
Die Graft-versus-Host-Erkrankung tritt nach allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantationen auf, wenn Epithelzellen des Empfängers durch aktivierte T-Zellen des Spenders geschädigt werden.
Die Neurofibromatose Typ 1 tritt bei etwa 1/3.000 Lebendgeburten auf. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. In über 95 % der Fälle liegen ihr Mutationen im Tumorsuppressor-Gen NF1 zugrunde.
Cholangiocarcinoma (CCA) is an epithelial neoplasm that spreads in the bile ducts / bile duct mucosa. It can occur both inside and outside the liver. As a rare disease, it affects only around 3% of all cancers in the digestive tract worldwide, but it is the second most common tumor of the liver.
Das Cholangiokarzinom (CCA) ist eine epitheliale Neoplasie, die sich in den Gallengängen/der Gallenwegs-Schleimhaut ausbreitet. Es kann sowohl innerhalb, als auch außerhalb der Leber auftreten. Als seltene Erkrankung betrifft es weltweit nur ca. 3 % aller Krebserkrankungen im Verdauungstrakt, dennoch stellt es stellt den zweithäufigsten Tumor der Leber dar.
Das diffus großzellige B-Zell-Lymphom ist eine besonders aggressive und schnell voranschreitende Form der B-Zell-Lymphome, eine Gruppe bösartiger Erkrankungen des lymphatischen Systems. Schon in sehr frühem Krankheitsstadium kommt es zur Streuung der Lymphomzellen.
Permanent neonatal diabetes mellitus is a form of diabetes that manifests in the first 6 months of life.
Dermatofibrosarcoma protuberans is a soft tissue sarcoma that develops in the dermis. It is rarely malignant and metastases occur in only a few cases.
Cystinosis is a rare metabolic disease that causes deposits of cystine in various organs. These are caused by a defective transport of cystine.
Cockayne Syndrome is a progressive infantile dystrophy syndrome. The most important symptoms include dwarfism, neurological deficits and mental retardation.
Hemophilia A is a hereditary disease, in which the blood coagulation is disturbed due to a lack of coagulation factor VIII.
Oculodentodigital dysplasia is characterized by neurological and craniofacial symptoms, as well as malformed limbs and eyes.
Donnai-Barrow syndrome is a disease with multiple malformations, which is inherited as an autosomal recessive trait.
Acroosteolysis dominant type is a rare connective tissue disease and belongs to a group of several osteolytic diseases.
Bowen-Conradi syndrome is a fatal hereditary disorder of ribosome biogenesis.
Borjeson-Forssman-Lehman syndrome is an X-linked recessive disorder with characteristic symptoms such as mental retardation, torsal obesity, hypogonadism, and specific facial features.
Cutis marmorata teleangiectatica congenital is a vascular anomaly that leads to various dermatological symptoms.